Factor V Leiden Mutation Analysis
Factor V Leiden mutation analysis is a genetic test that identifies a mutation in the Factor V gene linked to an increased risk of abnormal blood clots. It is essential for individuals with a family history of thrombosis, guiding prevention and treatment strategies. This analysis helps healthcare providers manage care and reduce the risk of serious clotting complications.
什麼是第五凝血因子萊頓變異？
第五凝血因子萊頓變異 (Factor V Leiden) 是一種影響第五凝血因子蛋白 (Factor V) 的基因突變，該蛋白在血液凝固過程中發揮關鍵作用，進而導致血栓性疾病 (Thrombophilia) 風險增加的可能，使患者容易形成異常血栓。
尤其是血栓疾病家族病史者，在罹患第五凝血因子萊頓變異，可能面臨深部靜脈栓塞 (DVT) 或肺栓塞 (PE) 等嚴重風險。深部靜脈栓塞多發生在下肢，若部分血栓脫落並隨血流進入肺部，就可能造成肺栓塞，引起致命的危險。故高風險族群應重視此病症，透過早期篩檢可採取適當的預防與治療措施，有助於預防併發症，有效降低血栓風險，並改善健康並提升生活品質。
基因檢測
可透過檢測識別第五凝血因子基因 (Factor V, G1691A) 的特定突變，該突變會提高血栓形成的風險。
風險評估
可評估異常血栓風險，特別適用於有血栓病史或家族病史者，幫助及早識別風險並採取預防措施。
臨床應用
檢測結果可協助醫療專業人員制定適當的抗凝治療方案、孕期管理計畫及其他預防措施，以降低血栓風險。
與血栓性疾病的關聯
第五凝血因子萊頓變異是最常見的遺傳性血栓疾病之一，對血栓診斷與管理至關重要。
家族篩檢
若檢測結果呈陽性，建議進行基因諮詢與家族成員檢測，因為此突變具有遺傳性，可能增加未來血栓風險。
樣本採集
說明
樣本類型：
提取的 DNA
樣本要求：
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濃度：> 10 ng/uL。
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容量：至少 20 uL。
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儲存緩衝液：Tris-EDTA (TE) 或超純、無 DNase 和 RNase 的水。
唾液
樣本要求：
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必須使用 Oragene® ⋅ Dx OGD-510 DNA 唾液收集管收集樣本。
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唾液收集應遵循使用手冊中的指示。
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容量：超過填充線。
(樣本採集說明請參照官方 DNA Genotek 網站：DNA Genotek – Oragene® ⋅Dx Collection Instructions)
收集注意事項：
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收集前 30 分鐘內，請勿進食、飲水、吸煙或嚼口香糖。
運送說明：
DNA和唾液樣本應於室溫下隔夜寄送。如天氣炎熱或運送時間超過隔夜，請附上冷包以確保樣本完整性。實驗室接受包裹的時間為週一至週五，上午9:00至下午5:00。
處理時間：
3個工作日 (週一至週五)。